Niemann-Pick Type C Suspicion Index

NP-C SI 5歳以上用

結果

患者の評価

NP-Cの可能性

0%

リスク
予測スコア

0

NP-C低リスク

対応

他の疾患の可能性を検討

患者の症状は以下にハイライトされています

NP-Cに特徴的な症状・兆候

症状
笑うと力が抜けるカタプレキシー
+30
垂直方向の核上性注視麻痺
+44
原因不明の脾腫(病歴または現在。肝腫大の有無を問わない)
+24
原因不明の遷延性新生児黄疸、または胆汁うっ滞
+18
若年性知的退行や認知症
+14
精神症状(幻覚/妄想/思考障害)
+9
NP-Cの親または兄弟姉妹
+34
NP-Cのいとこ
+10
ジストニア
+7
構音障害や嚥下困難
+11
失調/不器用さ/頻回の転倒
+9
後天性で進行性の痙性麻痺
+2
その他の精神症状
+5
治療抵抗性精神症状
+3
胎児腹水のある兄弟姉妹
+0
胎児水腫
+0
筋緊張低下
+0
ミオクローヌス
+0
痙攣(部分または全身性)
+0
発達のマイルストーンの遅れ(発達遅滞)
+0
青年期または幼児期における破壊的で攻撃的な行動
+0

結果の詳細

統計学的解析に基づく低、中、高の各リスクのカットオフ値は以下のように設定:

NP-Cの可能性 リスク
予測スコア
推奨される対応
<5%
<20

NP-C低リスク

他の疾患の可能性を検討

5–13%
20–39

NP-C中等度リスク

専門施設に紹介し詳細に検討

≥14%
≥40

NP-C高リスク

専門施設に紹介し直ちに検査を施行