Niemann-Pick Type C Suspicion Index

NP-C SI 4歳以下用

結果

患者の評価

リスク
予測スコア

0

NP-C低リスク

対応

他の疾患の可能性を検討

患者の症状は以下にハイライトされています

症状
カタプレキシー
+3
垂直性核上性注視麻痺(VSGP)
+2
脾腫
+4
原因不明の遷延性黄疸
+3
直接型高ビリルビン血症
+2
肝腫大
+1
肺浸潤
+4
胎児水腫または腹水
+2
NP-Cの親または兄弟姉妹
+6
症状の組み合わせ*
中枢神経兆候(笑うと力が抜けるカタプレキシーまたは垂直性核上性注視麻痺)および失調
+0
中枢神経兆候(笑うと力が抜けるカタプレキシーまたは垂直性核上性注視麻痺)および精神発達障害
+0
脾腫および失調
+0
脾腫および精神発達障害
+0

結果の詳細

統計学的解析に基づく低、中、高の各リスクのカットオフ値は以下のように設定:

リスク
予測スコア
推奨される対応
<3

NP-C低リスク

他の疾患の可能性を検討

3–5

NP-C中等度リスク

専門施設に紹介し詳細に検討

≥6

NP-C高リスク

専門施設に紹介し直ちに検査を施行