Niemann-Pick Type C Suspicion Index

NP-Cについて

  • NP-Cは、死亡に至る進行性の神経変性疾患です。
  • 2つの遺伝子異常が原因の治療可能な(治療薬がある)疾患:原因となる遺伝子はNPC1 /NPC2 遺伝子で、脳や脾臓など、様々な細胞内に脂質蓄積が見られることがわかっています。
  • 疾患認知度が低く、臨床症状が多岐にわたるため、しばしば誤診や診断遅れとなるケースがあります。[Petterson et al. 2012]
  • 早期発症の神経症状は、NP-C重症度に影響します。[Vanier et al. 2010]
  • 神経症状が初めて認められた時点で、NP-Cに特化した治療を開始することが推奨されています。

about-us

NP-Cは、内臓症状、神経症状、精神症状といった、さまざまな症状を呈し、出生前から成人期まで、さまざまな年代で発症するおそれがあります。

  • 若年患者の多くは、内臓症状を有する傾向がみられます。
  • 神経症状、精神症状は、年齢が高くなるにつれ頻度が上がります。

⇒兆候と症状についての詳細は左側のリンク
[5歳以上][4歳以下]