Niemann-Pick Type C Suspicion Index

エビデンス

NP-C SI 5歳以上用

新NP-C SI(5歳以上) は、オリジナルNP-C SIの作成時と同じ患者データを使用し、NP-Cの症状・兆候の組み合わせに基づいて開発しました。

Wijburg et al. 2012 で対象とした患者群216名は以下の通り

  • NP-C患者 71例(フィリピン染色試験により確定診断
  • NP-Cの疑いとなった患者 64例(フィリピン染色試験の結果陰性
  • NP-Cの特徴的となる症状が少なくとも1つ認められたが、NP-Cが否定された患者 81例(
    コントロール群

患者カルテを後ろ向きに検討して統計解析を行った結果、症状・兆候の組み合わせとNP-C診断には強い関連性があることがわかりました。

試験についての詳細はこちらHendriksz et al.

詳細な解析を行った結果、NP-Cの検出力を持つ、カギとなる7つの兆候・症状が示されました。

  • 7つの兆候・症状のうち2つが見られる、またはVSGPの単独発現が見られる場合には、NP-C疑いの可能性が強いと考えるべきである。
  • 7つの兆候・症状のうち2つは、新NP-C SI(5歳以上用)の項目に含めた。

試験についての詳細はこちらHendriksz et al.