Niemann-Pick Type C Suspicion Index

エビデンス

NP-C SI 4歳以下用

オリジナルNP-C SCは、4歳以下の患者群における疾患検出力が高くありませんでした。新SIは、キーとなる症状・兆候を特定して、NP-Cのスクリーニング可能年齢を4歳以下にも広げるために開発しました。

200例の4歳までの患者を対象として、7か国、9つの専門施設(ブラジル、チェコ、フランス、ドイツ、イラン、スペイン、UK)で試験が実施されました。

  • NP-C患者 106例(フィリピン染色試験でclassicalまたはvariant および/または これまでにNP-Cの原因となることがわかっているNPC1/2遺伝子変異あり
  • NP-Cが否定された患者 31例(フィリピン染色試験filipin染色が陰性 あるいはNPC遺伝子異常が1つ
  • NPCの特徴となる症状が少なくとも1つ認められたが、NP-Cが疑われるほどではなく、NP-C症例を有する同一施設でNP-Cが否定された患者 63例(コントロール群

統計学的手法を用いて各症状・兆候における危険予測スコアをコントロール群にみられる症状と比較し、NP-Cとの関連性の強さに基づいてキーとなる疾患検出力のある症状を決定しました。

試験の詳細およびNP-C SIにおける項目としての採用可否を検討した、全ての症状・兆候の一覧についてはPineda et al.を参照

 

注意:: このNiemann-Pick Type C Suspicion Index(4歳以下用)は対象年齢におけるすべての臨床症状を含めて構成しているものではありません。また、4歳以下のNP-C患者で高頻度に認められる症状(例:発達遅滞、筋緊張低下など)は、NP-Cの発症早期にみられる場合がありますが、NP-Cを確定するものではないため、本indexには含まれていません。