Niemann-Pick Type C Suspicion Index

エビデンス

NP-C SI
作成経緯

NP-Cは病態が多様であり、初めに症状が出現してから適切な時期に診断が必要であることから、小児科医、神経科医、精神科医、および生物統計専門家からなるNP-C国際エキスパートチームが協力して、簡便で信頼度の高いNP-Cのスクリーニングツールを開発しました。

NP-C SIは、NP-Cに関する経験が未熟な医師でも簡単に使用できるように開発されたスクリーニングツールです。

  • NP-Cの可能性があり、検査すべき患者さんを発見する
  • NP-Cのキーとなる症状・兆候についての認識を高める
  • NP-Cの可能性が低い患者さんを除外する

NP-C SIは、NP-C疑いのある小児患者の確定診断につなげることを目的としたツールです。オリジナルSIはそのために作成されました。

オリジナルNP-C SIの開発についてはこちら [Wijburg et al. 2012]

216名の患者を対象に後ろ向き検討を行い、NP-Cを示唆する症状・兆候が挙げられています。

対象患者:

  • NP-C患者 71例(フィリピン染色試験により確定診断
  • フィリピン染色試験の結果陰性、NP-Cの疑いとなった患者 64例
  • NP-Cの特徴的となる症状が少なくとも1つ認められたが、NP-Cが否定された患者 (コントロール群) 81例

対象とする症状が見られるNP-C患者と症状がないNP-C患者を比較し、疾患検出力の評価によってリスク予測スコアを算出。

新NP-C SI開発のベネフィット

以下1,2に伴う疾患検出力の改善

  1. 症状・兆候の組み合わせによる危険予測スコアの算出 [Hendriksz et al.]
  2. NP-C SI(4 歳以下用)を新たに開発[Pineda et al.]

症状の組み合わせを用いて、4歳以下用と5歳以上用を使い分ける、といった新しい解析手法により新NP-C SIの疾患検出力が改善され、全ての年齢を対象としたオリジナルNP-C SIよりも高い感度・特異度で患者さんをスクリーニングすることができます。